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Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因第12外显子突变研究
Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因第12外显子突变研究
作者:
张悦
徐俊卿
徐泽锋
李庆华
王婕妤
秦铁军
肖志坚
艾晓菲
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
费城染色体
骨髓增殖性肿瘤
基因,JAK2 exon 12
DNA突变分析
摘要:
目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2 exon 12)突变情况及其与临床特征的关系.方法 采用等位基冈特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测573例Ph染色体阴性MPN患者JAK2 V617F突变,直接测序法检测JAK2 exon 12突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.比较JAK2 exon 12突变与JAK2 V617F患者的临床和实验室特征,并研究该突变与表观遗传调节子基因突变及JAK2 46/1单倍型的关系.结果 在原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增殖性肿瘤未分类型(MPN-U)及JAK2 V617F阳性真性红细胞增多症(PV)患者中均未发现JAK2 exon 12突变,在13例JAK2 V617F阴性PV患者中发现2例(15.4%)存在该基因突变,均为N542.E543del,即第542位天冬酰胺和第543位谷氨酸缺失.2例JAK2 exon 12突变的患者以红细胞增多为主要表现,白细胞及血小板计数增高不明显,骨髓以红系增生为主,血清促红细胞生成素(EPO)水平低于正常,造血干/祖细胞体外培养可检测到内源性红系集落(EEC),不伴有表观遗传调节子基因TET2、ASXL1、EZH2突变,其中1例患者46/1单倍型rs12340895和rs10974944位点均为CC基因型,另1例患者上述两个位点均为GC基因型.结论 JAK2 V617F阴性的ET、PMF、MPN-U患者无需再行JAK2 exon 12突变检测;JAK2 exon 12突变的PV患者具有特定的临床和实验室特征.
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篇名
Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因第12外显子突变研究
来源期刊
中华血液学杂志
学科
医学
关键词
费城染色体
骨髓增殖性肿瘤
基因,JAK2 exon 12
DNA突变分析
年,卷(期)
2012,(9)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
705-709
页数
分类号
R446.11
字数
3742字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.09.004
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
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引文网络
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研究主题发展历程
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费城染色体
骨髓增殖性肿瘤
基因,JAK2 exon 12
DNA突变分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华血液学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-2727
CN:
12-1090/R
开本:
16开
出版地:
天津市和平区南京路288号
邮发代号:
6-54
创刊时间:
1980
语种:
chi
出版文献量(篇)
6600
总下载数(次)
7
总被引数(次)
45362
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