身材矮小女童969例的染色体核型分析

• 作者: 张小琼 石星 顾威
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 身材矮小 Turner综合征 染色体核型分析 女童
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 602-603
• 分类号: R725.8
• 字数: 1678字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.08.016

摘要

目的 分析女童身材矮小细胞遗传学方面的原因.方法 对969例身材矮小的女童做外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析.结果 发现异常核型264例,异常率为27.2％.其中45X77例(29.1％),45X/46XX嵌合76例(28.8％),45X/46Xi( Xq)27例(12.2％),46Xi( Xq) 20例(7.6％),46XX/47XXX 9例(3.4％),46X,del( Xp)7例(2.6％),45 X/46XY 6例(2.2％).结论 染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,可作为常规检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石星	南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科	31	123	5.0	10.0
2	顾威	南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科	28	66	4.0	7.0
3	张小琼	南京医科大学附属南京儿童医院遗传室	11	39	3.0	6.0