应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

• 作者: 刘晓红 宋萍 尹利芳 崔冬 廖建湘 温鹏强 王国兵 袁泉 陈占玲 陈淑丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨率熔解曲线 citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 遗传代谢病 突变
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 167-171
• 分类号: R394
• 字数: 4460字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.011

摘要

目的 探讨高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)筛查和诊断的可行性.方法 根据中国人群SLC25A13基因的热点突变类型(851del4、1638ins23、IVS6+5G＞A和IVS16ins3kb)设计特异性HRM扩增引物,挑选经测序证实的50名正常对照和20例NICCD患儿,建立和完善HRM检测条件.用优化后的HRM检测方法对171例临床疑似的NICCD患者进行HRM筛查.若受检样本的熔解曲线与阳性质控样品相吻合,则进行DNA测序分析.结果 优化后的HRM方法能准确地对50名正常对照及20例NICCD患儿进行基因分型,其灵敏度和特异性均为100％ (70/70).重复实验表明,相同基因型的不同样品HRM熔解曲线完全吻合,重复性好.在171例疑似患儿中,有7例患儿熔解曲线与阳性质控样品基因型相符,其HRM基因分型为:1例851del4纯合突变,1例IVS6+5G＞A杂合突变,3例851del4杂合突变,1例[IVS6+5G＞ A]+[851del4],1例[1638ins23+IVS16ins3kb]+[1638ins23].DNA测序证实了HRM基因分型,准确率为100％.结论 HRM技术具有高通量、操作简便、结果准确、重复性好等优点,可对临床疑似的NICCD患儿进行基因筛查和诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓红	深圳市儿童医院新生儿科	56	324	10.0	12.0
2	陈淑丽	深圳市儿童医院遗传代谢病专科	15	43	4.0	6.0
3	袁泉	深圳市儿童医院遗传代谢病专科	8	76	4.0	8.0
4	陈占玲	东莞市人民医院内分泌科	12	47	4.0	6.0
5	宋萍	深圳市儿童医院遗传代谢病专科	8	38	4.0	6.0
6	尹利芳	深圳市儿童医院新生儿科	1	10	1.0	1.0