一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断

• 作者: 唐佳 杜敏联 艾阳 蒋玮莹 赵燕 郭奕斌 钟燕芳 马华梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MorquioA综合征 GALNS基因 产前基因诊断 突变特异性扩增系统 变性高效液相色谱 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 126-130
• 分类号: R394
• 字数: 3997字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.002

摘要

目的 快速、准确地对Morquio A综合征[又称黏多糖贮积症Ⅳ A型(mucopolysaccharidosis typeⅣ A,MPSⅣ A)]高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止患儿的出生,以最大程度减少流产对母体的伤害.同时,为今后的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)创造必要的前提条件.方法 在明确先证者病因及其父母基因型的基础上,应用已建立的突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)直接鉴定法、变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速筛检法,结合DNA序列分析法,对1例已孕10周的MPSⅣA高危胎儿的GALNS基因相应突变位点进行快速检测和鉴定.结果 胎儿的DHPLC筛检结果显示第1外显子和第10外显子的PCR产物都有异常双峰,而相应正常对照均只有正常单峰；用GALNS 基因ARMS特异引物扩增的结果显示:胎儿有相应的特异扩增产物,而正常对照无；普通引物扩增产物的测序结果显示:胎儿GALNS基因的第1外显子和第10外显子分别获得了父源性的c.106-111 del(p.L36-L37 del)杂合缺失突变和母源性的c.1097 T＞C(p.L366P)杂合错义突变,为两种突变的复合杂合子.结论 该高危胎儿是一带有与先证者完全相同基因型的Morquio A综合征病胎,应尽早终止妊娠；ARMS法、DHPLC法结合DNA序列分析法是快速、准确产前基因诊断MPS Ⅳ A高危胎儿的有效方法,特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断；其中,ARMS法和DHPLC法还特别适用于大批量正常对照组的快速鉴别,对于新突变的致病性鉴定起着重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜敏联	中山大学中山医学院附属第一医院儿科	125	689	14.0	18.0
2	赵燕	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	5	23	3.0	4.0
3	郭奕斌	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	48	202	8.0	11.0
4	艾阳	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	6	13	2.0	3.0
5	马华梅	中山大学中山医学院附属第一医院儿科	91	492	12.0	16.0
6	蒋玮莹	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	31	226	8.0	14.0
7	唐佳	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	4	16	2.0	4.0