5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析

• 作者: 张继霞 李玉英 李琳 郑书琪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 异常核型 遗传咨询 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 55-57,63
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81％ (805/5828).检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52％ (616/805),性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48％ (189/805).异常的染色体涉及所有24条染色体.结论 染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李琳		3	0	0.0	0.0
2	李玉英		1	0	0.0	0.0
3	郑书琪		1	0	0.0	0.0
4	张继霞		1	0	0.0	0.0