青岛地区先天性心脏病患儿 GATA-4基因突变的研究

• 作者: 姜晓静 巩向玲 李艳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GATA-4基因 先天性心脏病 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 28-30
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 研究山东省青岛地区先天性心脏病患儿GATA4基因突变情况.方法 采用PCR直接测序技术时70例先天性心脏病患儿GATA -4基因的全部外显子进行基因突变筛查.结果 在1例先天性心脏病室间隔缺损患儿中发现GA-TA4基因的杂合性突变,为第4外显子cDNA的886位点发生G＞A的杂合突变(c.886G＞ A),结果导致其编码蛋白的第296密码子由甘氨酸突变为丝氨酸(p.G296S),为错义突变.结论 在山东省青岛地区先天性心脏病患儿中发现了GATA-4基因的 p.G296S突变,该突变可能导致先天性心脏病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李艳		30	61	4.0	7.0
2	巩向玲		4	8	2.0	2.0
3	姜晓静		5	8	2.0	2.0