关于7例染色体病的遗传咨询

• 作者: 邱瑞霞
• 来源期刊: 求医问药（学术版）
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体病 遗传咨询 细胞遗传 质量
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 287,289
• 分类号: R596.1
• 字数: 3257字
• 语种: 中文

摘要

目的:通过遗传咨询的成功临床实例,阐明遗传咨询的要点与重点.方法:应用细胞遗传学的方法,对生殖异常的夫妇进行染色体检查,根据检查结果、对患者给予生育指导,使能成功生育表型正常儿.结果:通过对有代表性的7例患者的遗传咨询、有三例均生育了表型正常儿,4例需做产前诊断.结论:正确的遗传咨询必须有丰富的遗传学知识和遗传学技术,能看懂人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN),懂得染色体病类型的生育风险和孟德尔的遗传规律及遗传方式,这样才能做出正确的染色体遗传病诊断和遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱瑞霞		33	70	5.0	7.0