一例外胚叶发育不全综合征患儿的临床和遗传学分析

• 作者: 薛晋徽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚叶发育不全综合征 染色体 遗传性疾病 基因
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 98,5
• 页数: 2页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的 对外胚叶发育不全综合征的病因进行遗传学分析,并找出治疗的方法,提高患者生活质量.方法 通过询问病史家族史,口腔检查,染色体核型检查,对患者进行确诊.结果 患者全口无牙或只有少数牙,呈椎形,母亲有缺牙,有不明原因发热无汗病史,X染色体为臂间倒位,核型检查为46,XY,inv (X)(pter →p22::q 13 →p22:；q13→pter),其母亲的X染色体一条正常,另1条亦为臂间倒位,核型为:46,XX,inv (X)(pter→p22::q 13→p22:; q13→pter).结论 外胚叶发育不全综合征是一种遗传性疾病,根据病史,家族史,临床表现,染色体检查不难做出诊断,全口缺牙治疗上要考虑患儿生长发育特点进行修复.

作者信息

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1	薛晋徽		1	0	0.0	0.0