广西贵港地区地中海贫血高风险人群的发病率及基因检测

• 作者: 吴汉锋 李燕 钟伟明
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 高风险人群 基因诊断
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 现场研究
• 页码范围: 36-38
• 分类号: R711.6
• 语种: 中文

摘要

目的 研究广西贵港地区地中海贫血高风险人群的发病率及基因分布,为预防地中海贫血重症患儿的出生、减少出生缺陷及提高人口素质服务.方法 2011年1月～2011年6月期间,对具有地中海贫血高风险的342人,应用单管多重PCR技术进行α缺失型基因检测以及反向点杂交法检测中国人常见的三种α-地中海贫血点突变和中国人常见的17种β-地中海贫血.结果 342人中检出α-地中海贫血167例,β-地中海贫血101例,α和β地贫双重杂合子9例,检出率为80.99％.结论 广西是地中海贫血高发区,应用基因诊断,有效地提高地中海贫血的检出率,对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李燕	广西贵港市妇幼保健院检验科	15	32	3.0	5.0
2	吴汉锋	广西贵港市妇幼保健院检验科	6	13	2.0	3.0
3	钟伟明	广西贵港市妇幼保健院检验科	23	77	5.0	8.0