62例儿童Alport综合征临床和病理特点

• 作者: 仇丽茹 刘桐林 周建华 周艳梅 唐锦辉 尹晓玲 王嘉 袁惠卿 邹敏书 陈瑜
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 临床特点 病理改变 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 1125-1128
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 3517字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.12.007

摘要

目的：了解儿童Alport综合征临床和病理特点。方法回顾性分析1989年3月到2012年6月住院并明确诊断为Alport综合征62例患儿的临床及病理资料。结果 X连锁Alport综合征（XL-AS）58例，常染色体隐性遗传Alport综合征（AR-AS）4例。在XL-AS患儿中，男47例，女11例。多数患儿以上呼吸道感染为诱因，以血尿和（或）蛋白尿起病。不同性别XL-AS患儿的阳性家族史、肾小管功能异常、高血压、肾功能受损、眼或耳病变比例及肾组织光镜下病理改变的差异均无统计学意义。电镜下广泛性肾小球基底膜致密层撕裂分层男83.0%（39/47），女18.2%（2/11）），性别差异有统计学意义（P=0.000），其余患儿表现为部分基底膜致密层撕裂、分层。男性XL-AS蛋白尿进展与年龄显著相关（r=0.501，P=0.000）。5例XL-AS男性患儿在11~16岁发生肾衰竭。结论 Alport综合征以X连锁显性遗传为主，男性电镜下基底膜广泛致密层撕裂比例高，且蛋白尿随年龄进展显著；肾脏或皮肤Ⅳ型胶原检测有助于诊断和判断遗传类型。