儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断

• 作者: 任爽 宇亚芬 宋莹 胡曼 赵桂杰 麻宏伟 黎芳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 软骨发育不全 软骨发育低下 假性软骨发育不全 基因分析 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病专题
• 页码范围: 932-936
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.11.003

摘要

目的 分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法 对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH)的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析.结果 10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04.4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽.4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变.结论 ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重,HCH患儿临床表现轻,不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变热点,有利于临床基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡曼	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	11	34	4.0	5.0
2	任爽	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	20	48	5.0	6.0
3	宇亚芬	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	8	33	3.0	5.0
4	黎芳	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	14	44	3.0	6.0
5	宋莹	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	11	24	3.0	4.0
6	麻宏伟		1	3	1.0	1.0
7	赵桂杰	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	1	3	1.0	1.0