中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析

• 作者: 刘世国 姜韦华 张心华 王学芹 衣明纪 郑兰兰 韩振靓
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Tourette综合征 多巴胺转运体基因 可变串联重复序列多态性 传递不平衡分析 单倍型相对风险分析
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 594-597
• 页数: 4页
• 字数: 3991字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.019

摘要

目的 探讨中国汉族群体Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患者与多巴胺转运体(dopamine transporter gene,DAT1)基因3'非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性的相关性.方法 应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系(患者及其父母)DAT1基因40bp VNTR多态性进行基因分型,应用传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)和单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)进行统计分析.结果 所测人群中DA T1基因的40bp VNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7.5、7,其中10次重复最为常见.DA T1基因的40bp VNTR多态性(10次重复序列)与TS发病没有明显关系(TDT:x2=0.472,df=1,P=0.583;HRR:x2=0.313,P=0.576,OR=0.855,95％CI:0.493～1.481).结论 DAT1基因的40bp VNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但仍需进一步扩大样本,选择不同种族人群和更多位点验证.