一例X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良的产前诊断

• 作者: 张晓青 曹芳 王秋伟 胡娅莉 虞斌 黄瑞萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 迟发性脊柱骨骺发育不良 TRAPPC2基因 产前诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 598-600
• 页数: 3页
• 字数: 1780字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.020

摘要

目的 对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显子与侧翼区进行序列分析.为先证者于孕18周时行羊膜腔穿刺术,提取胎儿羊水细胞基因组DNA,应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定,同时对TRAPPC2基因进行序列分析.结果 测序发现先证者父亲TRAPPC2基因第4外显子存在c.209G＞A位点突变,先证者cDNA第209位碱基存在G＞A杂合突变,上述突变为无义突变,可导致蛋白翻译提前终止.在正常对照中未发现相同的突变.应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定结果为阳性.对胎儿TRAPPC2基因序列分析发现其第4外显子亦存在c.209G＞A位点突变.结论 TRAPPC2基因第4外显子c.209G＞A位点突变是该家系中3例男性患者的主要病因.先证者是致病突变的携带者,胎儿为男性并携带与先证者相同的突变,因此具有较高的患病风险,建议患者应及早终止妊娠.产前基因诊断是预防和控制该类疾病的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	虞斌	南京医科大学附属常州妇幼保健院生殖健康实验室	33	209	8.0	13.0
2	张晓青	南京医科大学附属常州妇幼保健院生殖健康实验室	6	39	3.0	6.0
3	王秋伟	南京医科大学附属常州妇幼保健院生殖健康实验室	10	84	4.0	9.0
4	曹芳	南京医科大学附属常州妇幼保健院生殖健康实验室	21	150	7.0	11.0
5	黄瑞萍	南京医科大学附属常州妇幼保健院生殖健康实验室	11	128	6.0	11.0
6	胡娅莉	江苏省产前诊断中心遗传室	1	2	1.0	1.0