荧光原位杂交技术在骨髓增生异常综合征中的应用

• 作者: 丛佳 周道斌 张薇 李辉 段明辉 赵永强 韩冰
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 荧光免疫原位杂交 常规细胞遗传学显带分析
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 548-551,554
• 页数: 5页
• 字数: 4444字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2013.09.012

摘要

目的 建立在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断过程中的规范化的荧光原位杂交(FISH)检测平台,探讨FISH在MDS诊断中的地位.方法 对符合维也纳最低诊断标准的83例MDS患者通过细胞遗传学显带分析(CC)法和FISH法检测染色体异常,比较FISH法与CC法在检测MDS染色体异常克隆中的差异,并搜集患者一般临床资料.结果 成功建立包括-5/5q-,+8,-7/7q-,20q-,-Y探针组合的FISH诊断MDS的检测平台,成功率100％.在83例MDS中,两种方法染色体异常总检出率42.2％,其中CC法检出率30.1％,FISH阳性率33.7％,两种方法的符合率为76.1％.在IPSS分组中,FISH法能提高中危1组的检出率(分别为29.6％、10.0％,P=0.049),而对中危2患者CC法检出率更高(分别为81.2％ 、62.5％,P=0.036).CC法检测正常或失败患者中,11例(19.0％)患者FISH法检测阳性,其IPSS分组以中危1为主10例(90.9％).用FISH法与CC法分别进行IPSS分组,发现用两种方法评价IPSS吻合率为86.7％.单纯用CC法结果进行IPSS分组将导致3例患者(3.6％)危险分级下降,而单纯FISH法结果进行IPSS分组将导致8例患者(9.6％)危险分级下降.两种方法检出的染色体异常35例(42.2％),复杂核型13例(15.7％),单一异常核型22例(26.5％).最常见的染色体异常为+8,共9例,占10.8％,其次为7号染色体的异常,共7例,占8.4％.结论 FISH技术用于检测MDS染色体异常,方法稳定、灵敏、快速.FISH技术联合CC技术,可提高MDS患者染色体异常的检出率.相比CC技术,FISH技术可以提高IPSS分组中危1患者染色体异常的检出率.FISH技术因包含探针有限,不能完全替代CC法在MDS检测中的作用,但二者可以相互补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	段明辉	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科	22	31	3.0	4.0
2	赵永强	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科	51	319	10.0	15.0
3	李辉	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科	34	394	11.0	19.0
4	韩冰	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科	23	65	5.0	7.0
5	周道斌	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科	24	57	4.0	5.0
6	张薇	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科	14	27	2.0	4.0
7	丛佳	首都医科大学附属北京同仁医院血液内科	12	15	2.0	3.0