粤东地区散发性肾病综合征患儿 NPHS2基因多态性分析

• 作者: 杨立业 林敏 林明祥 林浩铨 王宪耀 綦巧雯
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: NPHS2 突变 粤东 散发性 肾病综合征
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 页码范围: 107-110
• 字数: 2645字
• 语种: 中文

摘要

目的研究粤东地区散发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿NPHS2基因的多态性,为早期预测该地区原发性 NS 患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助.方法聚合酶链反应法扩增基因组 DNA,直接测序分析25例散发性肾病综合征患儿 NPHS2基因的多态性.结果25例患儿的NPHS2基因中8个外显子均未检测出错义突变,在外显子1,2,8中发现4个已报道的 SNP 位点(rs1079292;rs3738423;rs1410592;rs3818587).结论在已检测的25例粤东散发性肾病综合征患儿中 NPHS2基因未见有编码区突变,提示NPHS2突变不是该地区散发性肾病综合征患儿发病的主要致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林敏	潮州市中心医院中心实验室	11	89	5.0	9.0
2	杨立业	潮州市中心医院中心实验室	29	162	8.0	12.0
3	林浩铨	汕头市中心医院儿科	4	8	2.0	2.0
4	林明祥	汕头市中心医院儿科	18	43	3.0	5.0
5	綦巧雯	汕头市中心医院儿科	3	3	1.0	1.0
6	王宪耀	汕头市中心医院儿科	3	5	2.0	2.0