孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨

• 作者: 刘立夫 季修庆 张红云 林颖 王威 秦岭 蒋馥蔓 陈芳 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 无创性产前诊断 胎儿游离DNA 性染色体非整倍体
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 406-408
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 字数: 2652字
• 语种: 中文

摘要

目的 初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性.方法 2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果；对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析.结果 5540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常.结论 孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果.