53例脊肌萎缩症Ⅱ型患者的临床特征①

• 作者: 吴士文 张淑 李华
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 临床特征 康复
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 页码范围: 586-588
• 页数: 3页
• 分类号: R746.4
• 字数: 3732字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2013.06.025

摘要

目的探讨脊肌萎缩症(SMA)-Ⅱ型患者的临床特征。方法对门诊基因确诊的53例SMA-Ⅱ患者的临床和实验室资料给予分析，并进行问卷调查。结果男∶女为1.04∶1(27∶26)。本次就诊年龄为9个月~7.8岁，平均3.35岁。首次基因确诊平均年龄为17.27月龄。15%有家族史，其余均为散发。23%母亲孕期异常。87%患者反复感冒，咳痰无力，但均未进行常规肺活量监测，也未给予咳痰器辅助咳痰。83.4%患者有饮水呛咳。53%半流质饮食，均未予胃管辅助。所有患者均表现为四肢呈对称性、弛缓性瘫痪，下肢重于上肢，87.7%患者下肢的肌力仅1~2级，近端重于远端，腱反射减弱或消失，无病理反射。92%患者存在脊柱轻度~中度后凸、侧弯。83%双下肢髋关节、膝关节、踝关节、跟腱有轻、中、重度挛缩畸形，均未予畸形矫正处理。肌电图表现为广泛神经源性损害。所有患者均未接受学前教育，85%患者未接受正规康复训练。结论 SMA-Ⅱ型患者大多表现型极其相似，较为严重，大多没有得到正规的教育、护理和康复。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李华	中国人民武装警察部队总医院神经内科	117	588	12.0	20.0
2	吴士文	中国人民武装警察部队总医院神经内科	15	46	3.0	6.0
3	张淑	中国人民武装警察部队总医院神经内科	2	5	1.0	2.0