肺表面活性蛋白基因突变相关性婴幼儿肺间质疾病一例报告并文献复习

• 作者: 宋昉 曹玲 朱春梅 王亚军 袁新宇 邹继珍 陈慧中 黄荣妍
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 肺间质疾病 肺表面活性物质蛋白 基因 突变 婴幼儿
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 呼吸疾病研究
• 页码范围: 84-89
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.02.002

摘要

目的 报告1例肺表面活性蛋白(SP)基因突变相关性婴幼儿肺间质疾病的临床诊断过程,复习文献,了解SP基因突变与婴幼儿肺间质疾病的关系.方法 总结、分析病例的临床、胸部影像学、肺活检病理资料及基因检测资料并进行相关文献复习.结果 (1)病例资料:2岁女童因呼吸急促,咳嗽、咳痰,进行性加重3月余入院,既往体健.入院体检:呼吸60次/min,口周略紫绀,三凹征(+),两肺底可闻及细湿啰音,未见杵状指、趾.病原学检查均阴性,多次血气分析提示低氧血症,胸部高分辨CT提示双肺野磨玻璃密度影,双肺野内见弥漫斑片、索条影.入院后经抗感染、抗炎治疗,临床无好转,胸部CT无改变,行胸腔镜下肺活检术,肺组织病理符合慢性间质性肺炎伴部分纤维化.SP相关基因检测提示:SP-A1基因R219W突变,SP-C基因S186N突变.(2)复习文献:1篇文献报道成人特发性肺纤维化患者携带SP-A1基因R219W突变,无相关儿童病例报告；17例SP-C基因突变婴幼儿肺间质疾病患儿资料显示:临床表现主要为呼吸急促,呼吸困难,影像学多表现为弥漫性肺部浸润,肺组织病理改变主要为非特异性间质性肺炎,检测到17种SP-C基因突变.所报病例SP-A1基因突变与成年人特发性肺纤维化患者SP-A1基因突变一致；SP-C基因S186N突变,在已发表婴幼儿SP-C突变病例中尚未见报告.结论 (1)初步诊断1例与SP-C基因S186N突变相关性婴幼儿肺间质疾病.(2) SP-C基因突变与部分婴幼儿肺间质疾病发病密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹玲	首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科	108	824	17.0	25.0
2	朱春梅	首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科	37	398	10.0	19.0
3	袁新宇	首都儿科研究所附属儿童医院放射科	106	402	10.0	15.0
4	邹继珍	首都儿科研究所附属儿童医院病理科	59	243	8.0	12.0
5	黄荣妍	首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科	16	259	8.0	16.0
6	宋昉	首都儿科研究所附属儿童医院遗传室	47	241	8.0	12.0
7	王亚军	首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科	9	75	5.0	8.0