云南汉族原发性肌张力障碍患者TOR1A基因突变研究

• 作者: 孙倩倩 孙浩 杨昭庆 罗丽华 褚嘉祐 陈婷婷 隆昱洲 雷进
• 来源期刊: 中国神经精神疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中国 张力障碍 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 528-533
• 页数: 6页
• 分类号: R746
• 字数: 4112字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3936/j.issn.1002-0152.2013.09.004

摘要

目的 研究TOR1A基因的904_906delGAG突变(rs80358233)在云南汉族中的分布情况,及此突变与肌张力障碍的相关性是否存在群体特异性.方法 对122例来自云南省的汉族肌张力障碍患者及100名50周岁以上正常对照的TOR1A基因第五外显子的编码区和部分3'非翻译区进行测序分析,对比患者及对照的基因碱基组成.结果 904_906delGAG突变在云南汉族中肌张力障碍患者中的发生频率为3.2%(4/122).早发型患者9例,其中1例携带此突变,而迟发型患者携带此突变的频率2.7%(3/113).并且在患者中发现新突变m.1378TT>TA,可能为miR-494作用的目标序列.对照组未发现904_906delGAG及m.1378TT>TA突变.结论 云南汉族群体中可能存在着群体特异性的肌张力障碍遗传突变特征.在云南汉族人群中,904_906delGAG可能为导致迟发型肌张力障碍的遗传病因之一.