高分辨率熔解曲线法检测中国5种常见β-地中海贫血突变

• 作者: 何天文 尹爱华 张彦 陈汉彪
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨率熔解曲线分析 基因突变 β-地中海贫血
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 硕博专栏论著
• 页码范围: 602-605,627
• 分类号: R556.61
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高分辨率熔解曲线法(HRM)检测中国5种常见β-地中海贫血突变的可行性.方法 应用HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变,检测结果为纯合子的标本进行基因测序验证.结果 HRM法能准确区分-28(c.-78A＞G)、Codon17 (c.52A＞T)、Codons41/42 (c.126_129delCTTT)、Codons71/72 (c.216_217insA)及IVS-Ⅱ-654(c.316_197C＞T)的纯合、杂合突变以及野生型标本,测序结果与HRM法检测结果一致.结论 HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变具有简便、快速、灵敏度高等优点,有望成为临床尤其是产前诊断领域β-地中海贫血突变筛查的优选方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	张彦		20	25	3.0	4.0
3	何天文		21	77	6.0	7.0
4	陈汉彪		29	106	6.0	9.0