先天性内耳畸形与GJB2基因相关性分析

• 作者: 李幼瑾 杨军 杨涛 柴永川
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病,先天性 听觉丧失,感音神经性 畸形 儿童 基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 881-883,889
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的:分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(SNHL)中先天性内耳畸形患儿的GJB2基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系.方法:收集先天性内耳畸形患儿77例及对照组1(无内耳畸形的先天性SN HL) 80例、对照组2(听力正常人群)100例的外周血.提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增GJB2,直接测序分析突变.结果:77例样本中,发现GJB2基因突变12例,多态34例,正常31例.GJB2基因突变中发现c.235delC纯合突变1例.c.235delC单杂合突变4例,p.V371杂合7例,其中合并p.R184Q(显性遗传)单杂合突变1例.对照组1中发现GJB2基因突变29例,多态34例,正常17例.对照组2中发现GJB2基因突变12例,多态70例,正常18例.内耳畸形患儿与对照组1的GJB2等位基因突变频率差异有统计学意义(P＜0.01)；内耳畸形患儿与对照组2的GJB2等位基因突变频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:GJB2基因突变与内耳畸形无相关性,但与无内耳畸形的先天性SNHL有显著相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨军		166	883	15.0	22.0
2	李幼瑾		26	117	6.0	10.0
3	杨涛		57	387	10.0	17.0
4	柴永川		6	15	3.0	3.0