Sotos综合征NSD1基因缺失突变1例报告并文献复习

• 作者: 王旭
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Sotos综合征 生长发育 MLPA方法 NSD1基因
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 461-463
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 报道国内首例NSD1基因区域缺失突变的Sotos综合征病例,并进行相关文献复习.方法 2012-09-07就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科门诊的1例Sotos综合征患儿,临床表现为生长发育较快(头围、身高、体重、骨龄等均明显高于同龄儿),特殊面容(高额头、眼距宽、额颞部毛发稀疏等),轻度智力发育迟缓.应用MLPA方法行基因检测分析.结果 基因检测结果显示,患儿5号染色体长臂NSD1基因区域存在缺失突变,确诊为NSD1基因区域缺失突变的Sotos综合征.并文献复习国外基因检测确诊病例.结论 Sotos综合征发病率可能远高于目前报道,临床应提高认识和诊断水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王旭		74	278	9.0	13.0