用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

• 作者: 吴慧南 吴琼 周裕林 孔辉 曾寰 杨超毅 沈艳艳 葛运生 蔡美娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 标记染色体 荧光原位杂交 细菌人工染色体
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 415-419
• 页数: 5页
• 字数: 4667字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.008

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromosome FISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法 对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果 经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为:der(Y)2例、psu dic(Y)1例、psu dic(15)1例、dic(15)1例、del(Y)1例、r(X)5例、i(14 or 22)2例、i(15)1例以及i(18)1例.结论 FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力.综合应用FISH和BAC-FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据.