伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

• 作者: 岑志栋 王珍珍 罗巍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 远端肌萎缩 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 429-434
• 页数: 6页
• 字数: 7358字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.011

摘要

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP or SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变.根据是否伴有脊髓外损害,又可将HSP分为复杂型和单纯型.近年来发现越来越多的HSP伴有远端肌萎缩症状,其致病基因到目前为止已定位16型,其中13型已被克隆.随着越来越多的基因被克隆,本病的分子遗传学机制将逐渐被揭示.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗巍	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	32	102	6.0	8.0
2	岑志栋	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	12	29	3.0	5.0