Shwachman-Diamond综合征二例分析及文献复习

• 作者: 乔中伟 俞蕙 吴一鸣 安宇 张婷 朱启鎔 林凯 沈军
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Shwachman-Diamond综合征 胰腺外分泌功能不全 中性粒细胞减少
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 679-683
• 页数: 5页
• 字数: 4349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.09.009

摘要

目的 探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点、基因特征.方法 对2例经临床和基因突变分析明确诊断的SDS患儿,回顾性分析临床特点、实验室及影像学表现、基因测序结果,并对2004年以来国外报道的311例中临床与基因突变资料完整的病例进行了文献复习.结果 (1)2例患儿均表现为体重、身高明显落后,低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点,外周血象中性粒细胞绝对计数＜ 1500×106/L,四肢长骨X线片表现有骨质密度异常,腹部CT显示胰腺脂肪化；SBDS基因突变检测明确2例患儿均存在基因复合杂合突变,确诊为SDS.(2)回顾国外报道的311例患儿资料,临床资料完整的共75例,其中胰腺外分泌不足或胰腺影像学异常表现、中性粒细胞减少和骨骼异常分别为61例(81.3％)、64例(85.3％)和47例(62.7％).基因突变资料完整共138例,其中c.183_184TA＞ CT,c.258+ 2T＞C以及c.[183_184TA＞ CT; 258+2T＞C]占基因突变的61.6％(85/138).结论 SDS患儿常见临床三大表现为:胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常.SBDS基因检测能够发现致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴一鸣	复旦大学生物医学研究院	12	45	4.0	6.0
2	张婷	复旦大学附属儿科医院感染科	29	351	8.0	18.0
3	俞蕙	复旦大学附属儿科医院感染科	107	882	17.0	25.0
4	安宇	复旦大学生物医学研究院	12	70	5.0	8.0
5	沈军	复旦大学附属儿科医院感染科	31	133	7.0	10.0
6	乔中伟	复旦大学附属儿科医院放射科	47	184	8.0	11.0
7	朱启鎔	复旦大学附属儿科医院感染科	6	85	4.0	6.0
8	林凯	复旦大学附属儿科医院感染科	1	5	1.0	1.0