青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测

• 作者: 刘双高 刘宏 刘超 孙溢 成建定 王雯 郑金祥
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医病理学 SCN2B基因 SCN4B基因 青壮年猝死综合征
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 263-266,278
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.1
• 字数: 3195字
• 语种: 中文

摘要

目的 寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系.方法 提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3’侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型.结果 在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+ 27A＞G,c.*38C ＞T,c.174C ＞T(p.C58C)和c.*7C＞T.结论 本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成建定	中山大学中山医学院法医学系	77	416	12.0	16.0
2	刘超		107	719	15.0	20.0
3	刘双高	广州军区总医院附属157医院综合内科	4	17	2.0	4.0
4	孙溢		3	2	1.0	1.0
5	郑金祥	中山大学中山医学院法医学系	4	14	2.0	3.0
6	刘宏		22	150	8.0	11.0
7	王雯		1	1	1.0	1.0