结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性分析

• 作者: 刘一沉 刘玉洁 杨光 石秀玉 邹丽萍
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化 婴儿 痉挛 表型 基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 141-146
• 页数: 6页
• 分类号: R729
• 字数: 4417字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969 j.issn.1000-3606.2013.02.012

摘要

目的 探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性.方法 选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征.结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2 基因突变,发现5种新突变位点:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6 例不伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿也存在TSC2 基因突变,包括2种新突变:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;另有 1 例为TSC1基因突变.结论 结节性硬化基因突变类型及位点与结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型的关系不明确.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨光	解放军总医院儿童医学中心	63	293	9.0	15.0
2	邹丽萍	解放军总医院儿童医学中心	59	194	7.0	11.0
3	刘一沉	解放军总医院儿童医学中心	4	22	3.0	4.0
4	石秀玉	解放军总医院儿童医学中心	10	27	4.0	4.0
5	刘玉洁	解放军总医院儿童医学中心	5	34	3.0	5.0