丝氨酸羟甲基转移酶1基因C1420T位点和3'-非翻译区3个位点单核苷酸多态性与儿童急性白血病易感性的关系

• 作者: 丁慧 于洁 任燕飞 岳丽杰 杨春兰 谢偲
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 丝氨酸羟甲基转移酶1 单核苷酸多态性 急性白血病 易感性
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 研究生园地
• 页码范围: 778-781
• 页数: 4页
• 分类号: R725.5|R446
• 字数: 3262字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究深圳地区汉族儿童丝氨酸羟甲基转移酶1(SHMT1)基因C1420T位点和3’-非翻译区(UTR)3个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病(AL)易感性的关系.方法 以110例AL患儿、120例上呼吸道感染患儿和健康体检儿童为研究对象,用PCR、变性梯度凝胶电泳(DGGE)及DNA测序检测研究对象SHMT1 C1420T(rs1979277)和3’-UTR 3个位点(rs3783、rs1979276及rs12952556)基因型和等位基因频率,分析其与AL易感性的关系.结果 AL患儿SHMT1编码区C1420T位点CT(杂合型)和TT(纯合型)基因型频率较对照组升高(17.3％ vs 10.8％和1.8％ vs 1.7％),但差异无统计学意义(x2分别为2.006和0,P均＞0.05);CT和TT基因型与儿童AL发病风险无相关性,其风险比(OR)分别为0.580(0.271～1.240)、0.848(0.117～6.140).3'-UTRrs3783、rs1979276及rs12952556与C1420T具有相同的基因型分布状态,即在同一个体内该4个位点同为野生、杂合或纯合型基因.经SNPStats在线软件分析,该4个SNP位点两两间的连锁不平衡系数均为D’=1和r2 =1.结论 深圳地区汉族儿童SHMT14个位点SNP与AL易感性无关,但可能呈完全连锁不平衡.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于洁	重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科	110	568	12.0	18.0
2	杨春兰	重庆医科大学附属深圳儿童医院儿科研究所	6	28	3.0	5.0
3	岳丽杰	重庆医科大学附属深圳儿童医院儿科研究所	5	22	2.0	4.0
4	丁慧	重庆医科大学附属深圳儿童医院儿科研究所	3	20	2.0	3.0
5	谢偲	重庆医科大学附属深圳儿童医院儿科研究所	2	8	2.0	2.0
6	任燕飞	重庆医科大学附属深圳儿童医院儿科研究所	1	2	1.0	1.0