CFTR基因第8内含子5T多态与中国汉族男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究

• 作者: 刘丽君 唐艳平 朱继望 李红钢 熊承良 赵凯 辜秀丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 囊性纤维化 囊性纤维化转运调节因子 先天性双侧输精管缺如 无精症
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 729-732
• 页数: 4页
• 字数: 2654字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.021

摘要

目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取其基因组DNA,用聚合酶链反应扩增CFTR基因的第8内含子,对产物进行TA克隆后测序.结果 33例CBAVD男性患者中有17例存在5T多态,异常比例为51.5％,其中有3例患者在2个等位基因上同时为5T多态,占5T多态的17.6％,占总体异常比例的9.1％.99例男性无精症患者对照中有9例存在5T多态,异常比例为9.1％,未发现2个等位基因同时为5T多态者.结论 中国汉族男性CBAVD的发生和CFTR基因5T突变有明显的相关性,5T突变阴性的CBAVD患者不排除存在CFTR基因其他突变的可能性.