46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究

• 作者: 倪继红 王伟 王德芬 王秀民 秦雪艳 肖园 董文科 董治亚 陆文丽
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 46,XY性发育异常 完全性雄激素不敏感综合征 5α-还原酶2缺乏症 AR基因 SRD5A2基因
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 764-768
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联.方法 采用分子生物学候选基因分析策略,对2009-2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增测序,结合临床综合分析缺陷基因的临床特征.结果 所有患儿临床均证实存在睾丸发育,无子宫和卵巢,且无身材矮小.6例(50％)患儿存在5种AR变异,其中4种为新突变类型,临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS).2例(17％)患儿存在SRD5A2突变,血睾酮与双氢睾酮比值(T/DHT)＞ 90,临床诊断为5α-还原酶2缺乏症.4例(33％)患儿未证实AR、SRD5A2基因变异.结论 本组病例基因检测证实46,XY女性DSD的常见病因是AR基因缺陷,临床诊断符合CAIS,但应注意鉴别5α-还原酶缺乏症.本文报道了AR基因的4种新突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王伟		246	1362	18.0	25.0
2	董治亚		27	108	7.0	10.0
3	王德芬		30	130	7.0	10.0
4	肖园		30	89	5.0	9.0
5	陆文丽		27	52	4.0	7.0
6	倪继红		16	80	5.0	8.0
7	王秀民		6	13	2.0	3.0
8	秦雪艳		4	0	0.0	0.0
9	董文科		1	0	0.0	0.0