48,XXYY综合征合并糖尿病1例的X染色体来源和失活偏移分析

• 作者: 姚志 徐援 潘清蓉 范慧 茅江峰
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 48,XXYY综合征 糖尿病 X染色体失活偏移
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 814-818
• 页数: 5页
• 分类号: R588.1
• 字数: 2882字
• 语种: 中文

摘要

目的 初步探讨48,XXYY综合征合并糖尿病患者的临床特点,并分析该疾病的X染色体来源和失活偏移.方法收集患者的临床资料,抽提患者及其父母的外周血基因组DNA,应用PCR结合HpaⅡ限制性内切酶消化法分析X染色体来源和失活偏移.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合48,XXYY综合征,使用二甲双胍和睾酮治疗后患者血糖控制平稳.患者X染色体分别来源于父亲和母亲,两条X染色体均为部分失活,偏移度为0.52.结论 48,XXYY综合征合并糖尿病的发病机制可能与睾酮水平低下、胰岛素抵抗有关.48,XXYY综合征多余X染色体来源于父亲,X染色体不一定存在失活偏移.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐援	首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科	72	470	12.0	17.0
2	姚志	首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科	11	54	4.0	6.0
3	范慧	首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科	17	218	7.0	14.0
4	茅江峰	北京协和医学院北京协和医院内分泌科	17	22	3.0	4.0
5	潘清蓉	首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科	9	28	3.0	5.0