两种快速非整倍体检测技术在产前诊断的临床应用

• 作者: 吴菁 尹爱华 杜丽 郭莉 钟燕芳 麦明琴
• 来源期刊: 南昌大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交技术 定量荧光多聚酶链反应技术 快速非整倍体检测技术 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 17-19,23
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 2910字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过荧光原位杂交技术(FISH)和定量荧光多聚酶链反应技术(QF-PCR)两种最常见的快速非整倍体检测技术(RAD)在产前诊断的应用,评估该技术的临床应用价值.方法 2 000例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的患者,孕周为孕16～23周,抽取羊水进行核型分析的同时,其中随机收集1 000例样本同时行FISH检测,1 000例样本同时行QF-PCR检测.结果 2 000例羊水核型结果中,1 938例正常,62例异常,其中数目异常40例,结构异常19例,嵌合体3例.FISH检测出24例数目异常,QF-PCR检测出16例数目异常,共漏诊了22例异常,均在检测范围外,没有出现假阴性.结论 FISH和QF-PCR两种技术对常见非整倍体异常检测的特异性和敏感性相当,但RAD技术由于检测范围限制,存在漏诊的情况,不能单独用于产前诊断,应与核型分析同时进行.