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摘要:
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病.病情发展缓慢,预后不良,是视网膜变性中最常见的致盲性疾病,主要表现为视网膜色素上皮功能丧失和进行性感光细胞退化,但其发病机制尚未完全明确.在世界范围发病机率1/3500,我国发病机率1/3784,本病目前尚无有效疗法.
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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
家族性慢性良性天疱疮
ATP2C1基因
突变
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 视网膜色素变性一家系致病基因分析
来源期刊 牡丹江医学院学报 学科
关键词 视网膜色素变性 致病 基因分析
年,卷(期) 2013,(2) 所属期刊栏目 经验交流
研究方向 页码范围 63-65
页数 3页 分类号
字数 2202字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张春玲 牡丹江医学院附属红旗医院眼科 24 60 5.0 6.0
2 林玉华 牡丹江医学院附属红旗医院眼科 15 19 3.0 4.0
3 孙丽红 牡丹江医学院附属红旗医院眼科 20 23 3.0 4.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
视网膜色素变性
致病
基因分析
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
牡丹江医学院学报
双月刊
1001-7550
23-1270/R
大16开
牡丹江市爱民区通乡街3号
14-283
1980
chi
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