噬血细胞综合征患儿中穿孔素基因突变的研究

• 作者: 徐忠金 范小菊 谢淑佩
• 来源期刊: 江西医药
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童噬血细胞综合征 穿孔素基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 810-811
• 页数: 2页
• 分类号: R725.5
• 字数: 1703字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2013.09.027

摘要

目的 探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)与穿孔素基因突变和序列变异的关系.方法 选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组,同期21例体检健康儿童作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的穿孔素基因(PRF1)的外显子编码区进行突变筛查.结果 实验组患儿有3例检测出PRF1基因突变,均为点突变,其中1例为复合杂合错义突变(S108N及T450M),确诊为家族性HLH亚型2,2例为同义序列变异(QS40Q),对照组患儿均未检测出PRF1基因突变,两组比较差异有显著性(P＜0.05);两组患儿的PRF1基因编码区均检测到单核苷酸多态性(SNP)位点C.822C＞T(rs885821)及C.900C＞T(rS885822),这2个SNP基因型频率在两组间分布无显著差异(P＞0.05),对照组患儿除上述2个SNP位点外,未检测出其它突变.结论 HLH患儿中存在PRF1基因突变,对于临床诊断为HLH的患儿,基因检测发现PRFI基因突变,要考虑家族性HLH的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐忠金	江西省儿童医院血液科	14	29	3.0	4.0
2	谢淑佩	江西省儿童医院血液科	18	42	3.0	6.0
3	范小菊	江西省儿童医院血液科	10	28	3.0	5.0