克氏征嵌合型患者的诊断及遗传风险评估

• 作者: 丘映 史秋雯 许长龙 陈萍 黄茜
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 克氏征 嵌合体 荧光原位杂交 精子 染色体
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3084字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析克氏征嵌合体患者的淋巴细胞和精子的染色体组成,为其快速诊断提供新方法,并为评估其子代遗传风险提供依据.方法 应用三色荧光原位杂交技术(FISH)分析三例克氏征嵌合体患者的淋巴细胞、经优选处理前后精子的X、Y、18号染色体的组成.结果 与淋巴细胞G显带核型分析相比,FISH结果所发现的嵌合体比例无显著性差异(P ＞0.05)；与对照组相比,三例患者的精子性染色体异常率增高、XY精子比例增高,患者2、3差异有显著性(P＜0.05)；处理前及分别经两种优选方法处理后,精子染色体异常率无显著性差异(P＞0.05).结论 FISH技术是诊断克氏征嵌合体的快速有效方法；对该类患者精子的FISH分析结果,有助于评估其子代的遗传风险,为优生遗传咨询提供可靠的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈萍		69	413	12.0	16.0
2	丘映	广西医科大学第三附属医院生殖中心	47	255	8.0	13.0
3	黄茜	广西医科大学第三附属医院生殖中心	22	148	7.0	11.0
4	史秋雯		14	73	5.0	8.0
5	许长龙	广西医科大学第三附属医院生殖中心	2	5	2.0	2.0