新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析

• 作者: 冯万松 张长军
• 来源期刊: 中国保健营养（中旬刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 甲基丙二酸血症 质谱分析法
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 中医中药?中西医结合
• 页码范围: 544-545
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1343字
• 语种: 中文

摘要

目的：总结新生儿甲基丙二酸血症的临床特点，提高我院新生儿科对新生儿甲基丙二酸血症的诊治水平。方法：对我院NICU自2011年1月-2012年12月收治的3例新生儿甲基丙二酸血症患儿的临床资料进行分析。结果：3例患儿中男2例，女1例；发病年龄48h～72h；主要临床表现为反应差、皮肤发花、喂养困难、呼吸困难、抽搐等；常规实验室检查表现为代谢性酸中毒、高氨血症等；气相色谱-质谱法(GC/MS)分析尿有机酸显示3例患儿尿中甲基丙二酸浓度均明显高于正常；转归3例患儿均放弃治疗后死亡。结论：新生儿甲基丙二酸血症临床表现复杂，缺乏特异性症状，且病情进展快，死亡率高，早期诊断和治疗是改善预后的关键。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张长军	郑州市妇幼保健院新生儿科	12	9	2.0	2.0
2	冯万松	郑州市妇幼保健院新生儿科	6	3	1.0	1.0