Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用

• 作者: 余蕾 孙朝琴 杨国珍 王荔平 程明亮 程树强 简单
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Illumina测序 无创性产前诊断 非整倍体 胎儿
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 400-401
• 页数: 2页
• 字数: 2695字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.033

摘要

目的 探讨Illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值.方法 选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人,孕周为12～30周,高龄妊娠、血清学高危和(或)超声提示胎儿异常等,抽取孕妇外周血,提取DNA,制备文库,应用Illumina Hiseq2000高通量测序,对母血中游离DNA进行测序分析,对阳性结果进行羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析;对阴性结果进行随访,对新生儿外周血进行染色体核型分析.结果 2200名孕妇的游离DNA检测结果为阳性31例,其中21三体14例,18三体4例,13三体5例,4号三体1例,45,X3例,47,XXX 4例;所有阳性结果均经羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析,其中21三体、18三体、4号三体符合率100％,13三体有1例不符合,45,X有1例不符合,47,XXX有2例不符合,其中1例经核型证实来源于孕妇,孕妇本身为47,XXX;所有阴性结果均在随访时行外周血染色体核型分析,检测出易位19例、倒位24例、多态20例.结论 Illumina无创测序技术适合用于胎儿非整倍体检测,对染色体易位、倒位、多态等不具有检出作用,在性染色体非整倍体的检出率上还有待加深测序深度,提高检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程明亮	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	158	1075	16.0	21.0
2	杨国珍	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	21	143	7.0	11.0
3	程树强	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	9	10	2.0	2.0
4	孙朝琴	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	7	29	3.0	5.0
5	余蕾	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	8	14	3.0	3.0
6	王荔平	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	4	14	2.0	3.0
7	简单	贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心	2	3	1.0	1.0