Ion torrent半导体测序技术在胎儿非整倍体疾病筛查中的应用

• 作者: 何文竹 尹宗智 李莉 杨媛媛 袁静
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Ion torrent半导体测序技术 胎儿游离DNA 无创产前筛查
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 1795-1797
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2814字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2018.11.029

摘要

选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局.检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三体综合征18例、13-三体综合征4例.其灵敏度和特异度分别为:21-三体综合征96.3％、95％,18-三体综合征100％、93.3％,13-三体综合征100％、100％.具有较高的灵敏度及特异度,有较高的推广价值.同时,该技术仍存在一定的假阳性及假阴性,应进一步结合其他产前诊断方法做出更准确判断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨媛媛	安徽医科大学第一附属医院妇产科	32	146	7.0	10.0
7	袁静	安徽医科大学第一附属医院妇产科	58	360	11.0	16.0
8	李莉	安徽医科大学第一附属医院妇产科	42	164	6.0	11.0
9	尹宗智	安徽医科大学第一附属医院妇产科	12	56	2.0	7.0
13	何文竹	安徽医科大学第一附属医院妇产科	3	2	1.0	1.0