测序技术在无创产前筛查中的应用及进展

• 作者: 丁辰月 刘嘉茵 吴畏
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 唐氏综合征 产前诊断 DNA 序列分析
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性出生缺陷诊断和预防、技术和策略进展重点专题 -- 综述
• 页码范围: 201-204
• 页数: 4页
• 字数: 4173字
• 语种: 中文

摘要

测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术，1977年桑格测序技术（一代测序技术）出现。30年后，二代测序技术也应用于科研及临床；近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检，高通量测序技术通过对妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA进行测序而获得胎儿的染色体信息，避免直接接触和伤害生长中的胎儿。研究人员利用大规模并行测序技术发现无创产前筛查技术相对于标准筛查技术拥有较高敏感度和特异度。多国卫生机构相继公布了产前检测的指导意见。2013年，单细胞测序开始应用于产前辅助生殖技术的临床试验。国内外通过对单个卵细胞的测序有望大幅度提高辅助生殖的活产率。高通量测序技术在产前诊断领域具有广阔的应用前景。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘嘉茵	南京医科大学第一附属医院生殖医学国家重点实验室	241	1685	19.0	30.0
2	吴畏	南京医科大学第一附属医院生殖医学国家重点实验室	15	66	4.0	8.0
3	丁辰月	南京医科大学第一附属医院生殖医学国家重点实验室	1	13	1.0	1.0