Kellann综合征遗传学研究进展

• 作者: 刘梦莹 邬玲仟
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 卡尔曼综合征 分子生物学 表型 遗传异质性 诊断
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性出生缺陷诊断和预防、技术和策略进展重点专题 -- 综述
• 页码范围: 186-190
• 页数: 5页
• 字数: 4836字
• 语种: 中文

摘要

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性，目前对该病的研究发现有18个相关致病基因，分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL，然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）仅约占其致病因素的30%，仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬玲仟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
2	刘梦莹	中南大学医学遗传学国家重点实验室	1	0	0.0	0.0