3种少见α地中海贫血点突变杂合取合予的临床特征

• 作者: 丘小霞 李娇 李萌 杜娟 许涓涓 黄萍丽
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: α地中海贫血 点突变 基因型 杂合子
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性出生缺陷诊断和预防、技术和策略进展重点专题 -- 论著
• 页码范围: 172-174
• 页数: 3页
• 字数: 2697字
• 语种: 中文

摘要

目的：了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring （Hb CS），血红蛋白Westmead（Hb WS）和血红蛋白Quong Sze（Hb QS）]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法：收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例，进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法（RDB）和多重跨越断裂点聚合酶链反应（PCR）方法检测基因型。结果：杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子（αCSα/αWSα）组均无临床表现，但Hb QS杂合子（αQSα/αα）组的红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白（MCH）值小于其余杂合子组（P＜0.05）。Hb CS和Hb QS双重杂合子（αCSα/αQSα）组有轻微的临床表现，MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组（P＜0.05）。结论：Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血，Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样，Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血，而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血（Hb H病），在遗传咨询中需注意。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丘小霞		38	196	8.0	11.0
2	许涓涓		9	52	4.0	7.0
3	杜娟		30	135	7.0	10.0
4	李萌		8	31	4.0	5.0
5	黄萍丽		8	27	4.0	5.0
6	李娇		5	8	1.0	2.0