重型α-地中海贫血胎儿产前超声及基因诊断分析

• 作者: 唐棣 宋丽君 武艳琳 陈新宇 陈碧
• 来源期刊: 广东医科大学学报
• 关键词: 超声 产前诊断 α-地中海贫血 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究与经验
• 页码范围: 517-518
• 页数: 2页
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4057.2009.05.013

摘要

目的 探讨超声及基因诊断在重型α-地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2004年1月至2007年7月在我院产住院并引产或分娩的水肿胎儿13例.结果 13例水肿胎儿中,12例为α-地中海贫血1基因纯合子(--SEA/--SEA),B超漏诊1例.结论 用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α-地中海贫血.胎儿产前超声筛查也可早期发现胎儿畸形,两相结合有很好的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋丽君	广东医学院附属医院妇产科	26	140	7.0	10.0
2	武艳琳	广东医学院附属医院妇产科	19	82	5.0	8.0
3	陈碧	广东医学院附属医院妇产科	34	122	7.0	9.0
4	陈新宇		5	58	4.0	5.0
5	唐棣	广东医学院附属医院妇产科	5	30	4.0	5.0