湛江地区3157例地中海贫血基因诊断结果分析

• 作者: 官全生 张宇明 张海涛 李宁 李文杰 梁文君 黄永彬
• 来源期刊: 广东医科大学学报
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 501-504
• 页数: 4页
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4057.2018.05.006

摘要

目的 研究湛江地区地中海贫血(简称地贫)基因携带率、突变类型及分布频率.方法 用多重Gap-PCR法结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测常见α基因缺失,用PCR结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测3种α点突变和17种β点突变.结果 地中海贫血基因总检出率为42.41％,其中α、β、αβ复合型地中海贫血基因突变率分别为28.35％、12.64％、1.39％,东南亚型缺失--SEA合并稀有基因缺失检出1例(0.03％).α地中海贫血基因分型主要为--SEA、-α3.7、-α42;β地中海贫血基因基因分型主要为CD41-42、ⅣS-Ⅱ-654;αβ复合型地中海贫血基因分型主要为--SEA/αα与β41-42/β、-α3.7/αα与β41-42/β.结论 本地区α、β地贫最常见基因突变分别为--SEA、CD41-42.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宁	广东医科大学附属医院血液科	8	6	1.0	2.0
5	张宇明	广东医科大学附属医院血液科	4	4	1.0	2.0
6	黄永彬	广东医科大学附属医院血液科	3	4	1.0	2.0
7	官全生	广东医科大学附属医院血液科	5	16	3.0	3.0
8	李文杰	广东医科大学附属医院血液科	2	5	1.0	2.0
9	梁文君	广东医科大学附属医院血液科	2	5	1.0	2.0