黔东南地区地中海贫血基因诊断结果分析

• 作者: 付敏 侯小良 杨彪 龙丽
• 来源期刊: 中外医学研究
• 关键词: 地中海贫血 基因型 黔东南地区
• 年，卷（期）: 2019,（32）
• 所属期刊栏目: 医技与临床
• 页码范围: 50-52
• 页数: 3页
• 字数: 3197字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2019.32.021

摘要

目的:探讨分析黔东南地区地中海贫血患者的基因型检测结果.方法:收集2016年10月-2018年10月在黔东南州人民医院行地中海贫血筛查的1099例各科室住院患者的资料,通过血常规、血红蛋白电泳进行相应的筛查,通过多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术相结合的方法对地中海贫血进行基因检测.结果:收集的1099例标本中,共检测出地中海贫血457例,检出率为41.58％(457/1099),其中α-地中海贫血205例,12种基因突变类型,占44.86％(205/457),--SEA/αα所占比例最高,为65.85％(135/205),其余类型少见.检测出β-地中海贫血为241例,占52.74％(241/457),14种突变型,其中βCD41-42/βN的基因型比例最高,为60.17％(145/241).另外,还检测出11例αβ复合型地中海贫血基因型,占2.41％(11/457).结论:黔东南地区人群地中海贫血基因型特点为β-地中海贫血>α-地中海贫血>αβ复合型地中海贫血,其中β-地中海贫血主要为βCD41-42/βN,α-地中海贫血主要为--SEA/αα,这可为临床遗传咨询和产前诊断提供相应的依据,减少临床漏诊的发生,具有一定的临床意义.