α地中海贫血产前羊水基因诊断

• 作者: 孙显斌 庞江琳 沈湘 罗桂香 陈碧
• 来源期刊: 广东医科大学学报
• 关键词: α地中海贫血 基因 聚合酶链反应 产前诊断
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 111-112
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4057.2003.02.006

摘要

目的:研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法:用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术,对7对双方均为α地中海贫血1基因杂合子的夫妻的胎儿进行产前羊水基因诊断,PCR扩增产物中只有1052 bp片断为正常胎儿,只出现740 bp片断的为α地中海贫血1基因纯合子,出现1052 bp和740 bp两个片断的为α地中海贫血1基因杂合子.结果:7例胎儿中1例为正常胎儿(αα/αα),2例为杂合子(--/αα),4例为纯合子(--/--)(该4例均由B超检查发现胎儿水肿,后经基因诊断).结论:用gap-PCR技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α地中海贫血.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗桂香	广东医学院附属医院妇产科	16	72	5.0	8.0
2	孙显斌	广东医学院附属医院妇产科	30	92	5.0	8.0
3	陈碧	广东医学院附属医院妇产科	34	122	7.0	9.0
4	庞江琳	广东医学院附属医院妇产科	25	246	8.0	15.0
5	沈湘	广东医学院附属医院妇产科	22	91	6.0	8.0