α和β地中海贫血无创产前诊断研究进展

• 作者: 周万军 徐湘民
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: α地中海贫血 β地中海贫血 产前诊断 DNA 序列分析
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性出生缺陷诊断和预防、技术和策略进展重点专题 -- 综述
• 页码范围: 178-181
• 页数: 4页
• 字数: 2683字
• 语种: 中文

摘要

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病，难以治愈且代价昂贵，通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断，防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作，可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA，以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全，且易于被受试者接受，也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐湘民	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	27	242	9.0	15.0
2	周万军	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	22	91	6.0	9.0