Emery-Dreifuss肌营养不良2型1例病例分析并文献复习

• 作者: 付建辉 卢家红 朱雯华 李劲 汪寅 王蓓 蔡爽 赵重波
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: Emery-Dreifuss肌营养不良2型 LMNA基因 核磁共振
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 176-185
• 页数: 10页
• 分类号: R746.2
• 字数: 7684字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Emery-Dreifuss肌营养不良2型(EDMD2)的临床表型、基因型及肌肉影像学特点.方法 收集1例EDMD2患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其母亲LMNA基因,结合文献对EDMD2的表型和肌肉MRI特点进行分析.结果 患者LMNA基因检测示c.1583C＞G杂合错义突变,具有EDMD的典型表现(房性早搏和短阵房速的心脏受累、强直脊柱、跟腱挛缩)和不典型表现(中轴-近端分布的肌无力、无肘关节挛缩).本病例及既往报道带有同样基因突变的共计8例患者分析表明,各病例在关节挛缩、肌无力的分布、心脏受累方面表现各异;本例患者肌肉MRI表现为股中间肌、大收肌和长收肌、比目鱼肌、腓肠肌内侧头选择性受累,与既往报道的EDMD2肌肉MRI特点一致.结论 EDMD2的基因型与表型关系尚不清楚,可能存在其他影响表型的遗传和非遗传因素;肌肉MRI可以为EDMD2的诊断和鉴别诊断提供重要线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵重波	复旦大学附属华山医院神经内科	98	387	10.0	14.0
2	卢家红	复旦大学附属华山医院神经内科	92	375	10.0	13.0
3	汪寅	复旦大学附属华山医院神经病理室	63	362	13.0	15.0
4	朱雯华	复旦大学附属华山医院神经内科	47	212	8.0	11.0
5	付建辉	复旦大学附属华山医院神经内科	25	205	7.0	13.0
6	王蓓	上海市静安区中心医院神经内科	9	9	2.0	2.0
7	李劲	上海市静安区中心医院影像科	7	17	2.0	4.0
8	蔡爽	复旦大学附属华山医院神经内科	10	19	3.0	3.0