一个多发性内分泌腺瘤病2型家系的RET 基因检测

• 作者: 冯正平 张素华 李启富 李蓉 汪志红 田波 程庆丰 龚莉琳
• 来源期刊: 中华内分泌外科杂志
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病 原癌基因 基因检测
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 482-485
• 页数: 4页
• 字数: 3928字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-6090.2014.06.013

摘要

目的：对一个多发性内分泌腺瘤病2型（ multiple endocrine neoplasia 2，MEN2）家系进行RET基因检测，明确诊断和分型，指导治疗、预防及改善预后。方法采用聚合酶链反应和直接基因测序的方法，对一个临床诊断MEN2的家系（共3名家系成员）和3例正常对照的RET原癌基因21个外显子进行测序。结果该家系中的2例患者和1例无症状一级亲属均为RET原癌基因外显子11第634号密码子位点的杂合错义突变TGC→CGC，半胱氨酸→精氨酸（ C634R）。结论通过RET基因检测明确该家系为多发性内分泌腺瘤病2A型，对家系中患者的治疗和随访起到了指导作用，并筛查出家系中无症状的基因突变携带者。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张素华	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	186	1255	17.0	25.0
2	程庆丰	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	98	297	10.0	13.0
3	李启富	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	230	1066	16.0	22.0
4	龚莉琳	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	46	142	6.0	10.0
5	李蓉	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	75	349	11.0	15.0
6	汪志红	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	68	358	10.0	15.0
7	冯正平	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	58	276	9.0	13.0
8	田波	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	7	37	4.0	6.0