腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展

• 作者: 于珍 栾春杰 顾鸣敏
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 腓骨肌萎缩症2型 转基因小鼠 基因敲入小鼠 基因敲除小鼠
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 21-29
• 页数: 9页
• 字数: 7953字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.0030

摘要

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500.CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2).迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少.建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段.目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多.文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾鸣敏	上海交通大学医学院医学遗传学教研室	63	424	9.0	18.0
2	于珍	上海交通大学医学院医学遗传学教研室	3	6	2.0	2.0
3	栾春杰	上海交通大学医学院医学遗传学教研室	2	3	1.0	1.0