卵巢早衰患者TGFBR3基因多态的临床研究

• 作者: 彭艳辉 覃春艳 谭锦屏 金河珠 陈瑞琼 黄燕红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 卵巢早衰 TGFBR3 基因多态
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 20-22
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨TGFBR3基因与卵巢早衰的相关性,寻找POF的致病基因,以期为POF的预防和治疗提供理论基础.方法 收集110例POF患者及110例对照组的外周血样标本,利用盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计TGFBR3基因1 6外显子编码区及其侧翼的2对引物,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 TGFBR3 16外显子有5个单核苷酸多态性.2502 A/G位点多态性:卵巢早衰组GG、GA基因型频率分别为75.0％ (84/110)、25.0％(28/110),G、A等位基因频率分别为87.5％ (196/220)、12.5％ (28/220);对照组GG、GA基因型频率分别为88.2％ (97/110)、11.8％ (13/110),G、A等位基因频率分别为94.1％ (207/220)、5.9％ (13/220);两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).2568 G/A位点多态性:卵巢早衰组GG、GA基因型频率分别为74.1％(84/110)、25.9％(29/110),G、A等位基因频率分别为87.1％ (195/220)、12.9％ (29/220);对照组GG、GA基因型频率分别为85.5％ (94/110)、14.5％(16/110),G、A等位基因频率分别为92.7％(204/220)、7.3％ (16/220);两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).2430+204_2430 +205 insTTGT、2431-7A＞C、2467C/T多态性位点基因频率、等位基因频率卵巢早衰组和对照组比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 TGFBR3基因型分布显著改变,提示其在卵巢早衰的病因方面起着重要的作用.